全外显子测序涉及基因组的外显子或蛋白质编码区域的测序，这提高了序列分析的效率，有助于发现基因变异。该技术可以专注于基因组中最相关的部分，并提供了基因组中95%以上外显子的覆盖范围。因此，全外显子组技术已经在临床诊断和基因组研究中得到了应用，预计将在未来几年推动市场增长。
此外，全外显子组序列分析提供了一种具有成本效益的替代其他测序方法，因为它能够全面覆盖医学相关的基因组区域。此外，与其他下一代测序技术相比，该技术可以很容易地检测到罕见和低频突变，这大大提高了其实用性。因此，一些终端用户正在采用全外显子组分析方法来推动测序领域的进步。例如，2020年1月，梅奥诊所开展了一个项目，创建了一个基因组序列数据库，其中包括来自10万多名梅奥诊所参与者的数据。该公司与基因组公司Helix合作，利用其临床外显子组+序列分析技术进行该项目。这些举措为全外显子组分析产品/服务提供商创造了新的创收机会。
由于个性化医疗的日益普及以及慢性和遗传性疾病的日益流行，预计到2030年，全外显子组研究将出现显著增长。例如，根据美国癌症协会的数据，2021年，仅在美国就记录了约190万例新的癌症病例和60多万例可归因于该疾病的死亡。这种疾病的高患病率导致对新型诊断技术的需求激增，例如全外显子组测序，可以提供早期，准确和具有成本效益的癌症诊断。
市场根据产品、技术、工作流程、应用、最终用途和地区进行细分。产品部分分为仪器、消耗品和服务。该技术部分分为合成测序、离子半导体测序和其他测序。工作流段由预排序、排序和数据分析组成。应用领域分为临床诊断、药物发现与开发、个性化医疗等。最终用途部分包括学术和研究机构、医院和诊所、制药和生物技术公司等。
预计北美、欧洲和亚太地区的市场将快速增长。美国、加拿大、英国、德国、法国、日本、中国和印度等国家由于经济的快速发展和研发支出的增加，预计将推动该技术的采用。此外，该领域的主要参与者正在采取战略举措，以建立或维持其市场占有率。例如，在2022年1月，Exact Sciences收购了提供PGxome全外显子组测序测试的preventongenetics，以加强其先进的癌症检测产品组合。预计这些举措将加剧竞争，并推动对全外显子组测试技术的需求。
全外显子组测序市场细分
段 |
细节 |
产品 |
仪器 耗材 服务 |
技术 |
合成测序 离子半导体测序 其他人 |
工作流 |
Pre-sequencing 测序 数据分析 |
应用程序 |
临床诊断 药物发现与开发 个性化医疗 其他人 |
最终用途 |
学术研究机构 医院和诊所 制药和生物技术公司 其他人 |
地区 |
北美(美国、加拿大); 欧洲(英国、德国、法国、意大利、西班牙、丹麦、瑞典、挪威) 亚太地区(日本、中国、印度、澳大利亚、泰国、韩国) 拉丁美洲(巴西、墨西哥、阿根廷); 中东及非洲(沙特、南非、阿联酋、科威特) |
在市场上运营的主要参与者包括赛默飞世尔科学公司;Illumina公司有限公司;安捷伦科技公司;华大基因研究院;Psomagen;罗氏公司;Azenta US Inc. (GENEWIZ);CD基因组学;诺和进股份有限公司;欧陆坊基因组学。 These companies offer a broad range of products and services for whole exome analysis workflows.
